System SEQUEL do masowego sekwencjonowania NGS w technologii SMRT™ Seq firmy Pacific Biosciences (Menlo Park, Kalifornia, USA).
Firma Pacific Biosciences, będąca światowym liderem w produkcji systemów do sekwencjonowania kwasów nukleinowych, posiada w swej ofercie systemy SEQUEL. Nowe urządzenie oraz odczynniki nowej generacji P6-C4 pozwalają na bardzo długie odczyty podczas sekwencjonowania sięgające ponad 60 Kpz.
- Analiza strukturalna genomu.
- Detekcja wariantów genetycznych w rejonach regulatorowych 5’UTR.
- Detekcja wariantów genetycznych w rejonach regulatorowych w rejonie intronów.
- Detekcja wariantów genetycznych w rejonach regulatorowych w rejonach 3’UTR.
- Sekwencjonowanie ekstremalnie długich rejonów powtórzeń CGG oraz powtórzeń AT – z racji długich odczytów znany jest kontekst w jakim znajdują się powtórzenia.
- Detekcja mutacji o częstości występowania 0.1%.
- Istnieje możliwość opisania polimorfizmu pojedynczych nukleotydów (ang. SNP), delecji, delecji tandemowych, duplikacji, VNTR, rozproszonych duplikacji, inwersji, insercji oraz translokacji.
- Sekwencjonowanie pełnej długości transkryptów zgodnie z protokołem IsoSeq – potężne narzędzie do badań transkryptomicznych. IsoSeq daje możliwość poznania sekwencji kompletnego transkryptu, określenie izoform splicingowych, poznanie miejsca poliadenylacji oraz określenie długości ogona polyA.
- Technologia SMRT™ daje również możliwość poznania modyfikacji epigenetycznych na podstawie analizy kinetyki reakcji. Możliwe jest pozycjonowanie modyfikacji takich jak: 6mA, 5mC, 5hmC, 5fC, 5caC, U, BaseJ. Inne systemy sekwencjonowania nie dają takich możliwości bez zastosowania dodatkowych odczynników chemicznych (choćby dwusiarczan sodu).
- Analiza danych pochodzących z sekwencjonowania przy użyciu narzędzi takich jak SMRT Analysis oraz PacBio DevNet.