Mukowiscydoza (CFTR)

FUJIREBIO

Test INNO LiPA CFTR

Mukowiscydoza jest jedną z najczęstszych chorób dziedzicznych zagrażających życiu.
Jeżeli zostanie wykryta wcześnie można rozpocząć skuteczne leczenie, które może
znacznie poprawić prognozę. Obecnie zidentyfikowanych jest ponad 1700 mutacji.
Rutynowe wykrywanie wszystkich mutacji jest bardzo kosztowne. Testy INNO-LIPA CFTR
19 i CFTR 17+ Tn wykrywają najczęściej występujące mutacje na świecie 1-6,10,11, a także
wyraźnie rozróżniają najbardziej powszechną mutację F508del pomiędzy łagodnymi
wariantami 1,7
.
INNO LIPA CFTR19 umożliwia prawidłową interpretację kliniczną próbek zawierających
łagodne warianty I506V, I506M, I507V oraz F508.
Testem INNO LIPA CFTR 10 można wykryć najbardziej powszechną delecję CFTRdele2,3
(21kb), która stanowi do 6% wszystkich alleli CF w populacjach słowiańskich w Europie
Środkowo-Wschodniej 7,8
.
Dodatkowo, nawet u 80% pacjentów z wrodzonym brakiem nasieniowodów (CBAVD)
stwierdza się mutację w genie CFTR.
INNO LIPA CFTR 19 oraz 17+Tn wykrywają najczęściej występujące mutacje spełniając
kluczowe wymagania testów do oznaczania mutacji w genie CFTR.

Nowy test  CFTRiage (80577), który pozwala użytkownikowi otrzymać informację na temat aż 88 mutacji najczęściej wykrywanych na świecie oraz wariantów Tn.

W przypadku wyniku negatywnego (tj. braku mutacji w genie CFTR) lub uzyskania prążka spośród 12 mutacji i ich typów dzikich a także 3 wariantów Tn, użytkownik otrzymuje odpowiedź po przeprowadzeniu jednej hybrydyzacji i użycia jednego paska CFTRiage.

W przypadku wyniku pozytywnego kiedy reaktywne pasmo znajduje się w spulowanej sondzie użytkownik powinien wykonać kolejną hybrydyzację z użyciem odpowiedniego paska tj. CFTR 19 lub CFTR 17 lub CFTR Italian Region lub CFTR Deletion+6 lub CFTR Extra lub odpowiednich pasków jeśli otrzyma więcej reaktywnych pasm (patrz schemat poniżej). Użytkownik nie musi wykonywać drugiej amplifikacji, może użyć wcześniejszego amplikonu.

Ponad 95% wyników rozstrzygniętych jest po pierwszej analizie czyli przy użyciu tylko paska CFTRiage. 5% wyników wymaga drugiej hybrydyzacji z użyciem innego odpowiedniego paska (a zatem zakupienia tych pasków).

Zastosowanie tego testu zapewnia:

  • możliwość badania różnorodnego materiału: test zwalidowany na pełną krew, krew pobraną na bibułę, wymazy z policzka
  • szersze możliwości diagnostyczne dzięki ilości wykrywanych mutacji
  • oszczędność czasu – tylko jedna amplifikacja
  • oszczędność czasu – 95% przypadków wymaga wykonania tylko jednego paska
  • dostępność oprogramowania LIRAS, który pozwala na automatyczną interpretację wyników oraz ich archiwizację
  • możliwość automatycznego wykonania badania

więcej informacji