Test MTHFR jest jednym z często wykonywanych badań genetycznych przez m.in. kobiety w ciąży, ze względu na mutacje wywołujące zaburzenia metabolizmu kwasu foliowego i inne schorzenia.
Poprzez mutacje DNA powodowane są takie choroby jak zakrzepica, choroba wieńcowa, zawał czy rak. . Badania genetyczne w kierunku konkretnych mutacji pozwalają ocenić ryzyko zachorowania i wdrożyć odpowiednią profilaktykę i leczenie.