Wiele nowotworów hematologicznych posiada charakterystyczne cechy translokacji chromosomów. Prawidłowa i szybka identyfikacja genów fuzyjnych może zapewnić dokładną diagnozę, a także prognozę przyszłego leczenia, rokowań oraz monitorowanie choroby.
Wykrywanie genów fuzyjnych obejmujące najczęściej kariotypowanie, a następnie fluorescencyjną hybrydyzację in situ (FISH) jest pracochłonne i czasochłonne.
Nowatorskie testy do przesiewowego wykrywania kilkudziesięciu translokacji lub pojedynczych translokacji (zarówno jakościowo jak i ilościowo w zależności od testu) pozwalają na zredukowanie czasu oraz kosztów związanych z wykrywaniem genów fuzyjnych charakterystycznych dla przewlekłych i ostrych białaczek: CML, AML i ALL.
Firma TK Biotech proponuje następujące produkty do wykrywania transkryptów RNA genów fuzyjnych wyekstrahowanych z próbek krwi pełnej lub szpiku kostnego przy użyciu metody RT-qPCR
Testy do skriningu genów fuzyjnych:
- Leukemia Fusion Genes (Q30) Screening Kit (803041) test do wykrywania 30 genów fuzyjnych z ponad 155 klinicznie istotnymi punktami pęknięć.
- Leukemia Fusion Genes (Q51) Screening Kit (803100)test dowykrywanie 52 genów fuzyjnych z ponad 182 klinicznie istotnymi punktami pęknięć.
Testy do genotypowania fuzji wraz z oceną ilościową do oceny skuteczności leczenia i informacji o występowaniu minimalnej choroby resztkowej:
- BCR-ABL1 Genotyping Kit (803215)test jakościowy do genotypowania (różnicowania) trzech wariantów BCR-ABL1: p210, p190 oraz p230
- BCR-ABL1 p190 Kit (803317)test do wykrywania i ilościowego oznaczenia transkryptów BCR-ABL1 p190. Poziomy transkryptów BCR-ABL1 p190 wyrażone jako procent BCR-ABL1 p190 w stosunku do ABL1
- BCR-ABL1 p210 Kit (803318)test do wykrywania i ilościowego oznaczenia transkryptów BCR-ABL1 p210. Poziomy transkryptów BCR-ABL1 p210 wyrażone jako procent BCR-ABL1 p210 w stosunku do ABL1
- PML-RARα Genotyping Kit (803216) test jakościowy do genotypowania (różnicowania) trzech wariantów PML-RARα: PML-RARα L, PML-RARα S oraz PML-RARα V
- PML RARα L Detection Kit (803212) test do wykrywania i ilościowego oznaczenia transkryptów PML-RARα L.Poziomy transkryptów PML-RARα L zostaną wyrażone jako procent PML-RARα L w stosunku do ABL1
- PML-RARα S Detection Kit (803213)test do wykrywania i ilościowego oznaczenia transkryptów PML-RARα S. Poziomy transkryptów PML-RARα S zostaną wyrażone jako procent PML-RARα S w stosunku do ABL1
- PML-RARα V Detection Kit (803214) test do wykrywania i ilościowego oznaczenia transkryptów PML-RARα S. Poziomy transkryptów PML-RARα V zostaną wyrażone jako procent PML-RARα V w stosunku do ABL1
- AML1-ETO Detection Kit (803209)test do wykrywania i ilościowego oznaczenia transkryptów AML1-ETO. Poziomy transkryptów AML1-ETO zostaną wyrażone jako procent AML1-ETO w stosunku do ABL1
- WT1 Detection Kit (803208) test do wykrywania i ilościowego oznaczenia transkryptów WT1. Poziomy transkryptów WT1 będą wyrażone jako procent WT1 w stosunku do ABL1
- CBFβ-MYH11 Detection Kit (803076) test do wykrywania i ilościowego oznaczenia transkryptów CBFβ-MYH11. Poziomy transkryptów CBFβ-MYH11 zostaną wyrażone jako procent CBFβ-MYH11 w stosunku do ABL1
Wszystkie powyższe zestawy diagnostyczne posiadają CE IVD.
Każdy z zestawów zawiera reagenty przeznaczone na 20 reakcji.
W skład zestawów wchodzi także kontrola negatywna oraz kontrola pozytywna lub standardy ilościowe w przypadku testów do oznaczeń ilościowych.
Limit detekcji to 100 kopii/ul.
Do wykonania oznaczenia potrzebny jest tradycyjny termocykler (odwrotna transkrypcja) oraz instrument qPCR posiadający następujące 4 kanały optyczne: FAM, HEX, ROX, Cy5 (np. Bioer Line Gene 9600) w przypadku testów skriningowych i genotypowania oraz przynajmniej jeden kanał optyczny – FAM w przypadku testów ilościowych.
Testy do oznaczeń genów fuzyjnych zapewniają:
- Szybki wynik – uzyskanie wyniku w czasie około 3 godzin (testy skriningowe), około 2 h testy ilościowe
- Prostą procedurę – łatwa procedura nie wymagająca wykonywania żelu. Przejrzysta interpretacja wyników
- Zwiększone możliwości diagnostyczne – wykrywanie kilkudziesięciu fuzji genowych w jednym przebiegu reakcji PCR w przypadku testów skriningowych a także oznaczanie ilościowe poszczególnych transkryptów (w przypadku testów ilościowych)
- Gwarancję jakości – posiada certyfikat CE IVD
- Wygodne rozwiązanie – gotowe do pracy odczynniki, w zestawie zawarta jest również kontrola pozytywna i negatywna